您好!欢迎访问成都市青白江区妇幼保健院官网!

特色医疗

Special Medical

当前位置:网站首页 > 特色医疗 > 产科服务
产前诊断
作者:青白江妇幼保健院 -- 时间:2018-03-22 分享给好友:

一、与产前检查不同的方法——产前诊断

1.产前诊断与产前检查有什么不同?

产前检查是对孕妇进行定期的常规检查,并及时发现问题,提出进一步处理意见,每一个孕妇都应该进行定期的产前检查。而产前诊断只针对一部分需要检查的孕妇和胎儿,进行特殊诊断,了解胎儿在宫内的发育情况,尽早诊断胎儿是否患有遗传性疾病或先天畸形,或者其他异常,以便尽早决定胎儿的去留。

通常只有少数孕妇需要做产前诊断。

2.什么是产前诊断?

产前诊断又称为“宫内诊断”或“出生诊断”,是在胎儿出生前应用各种先进的科技时段,采用影像学(如B超)、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育情况,对先天畸形和遗传性疾病作出诊断。

3.产前诊断有什么好处?

●可以了解胎儿发生异常的可能,尽早诊断胎儿是否有某些遗传性疾病或先天畸形。

●有的畸形在产前明确诊断后,胎儿可以在子宫内接受手术,使胎儿出生后变得正常或接近正常。目前我国还没有开展这项工作。

●一些疾病,如患有酶缺乏的先天性代谢病的胎儿,出生前能做出诊断,出生后及时采取有效的治疗措施,就能发育称为正常儿。

●出生前做出诊断,能使父母双方有充足的时间考虑孩子的治疗等问题。

●对一些严重的先天性畸形或遗传性疾病,在宫内明确诊断,可做出选择性流产,以免给家庭和社会带来负担。

4.是不是所有畸形或异常都能通过产前诊断发现?

不是,只是部分胎儿畸形能在出生前被诊断。这与仪器的功能、技术的先进性、操作人员的经验、胎儿的体位等因素有关。

5.出生前多早能诊断胎儿的异常?

当然是希望能越早诊断越好,但事实上是不可能的。这要看胎儿患的是什么病、目前的技术条件等。

6.越来越多的胎儿畸形能在出生前被诊断吗?

是的。随着仪器的改进,技术的发展,越来越多的胎儿畸形能在出生前明确诊断。例如,早期B超仪器只能“看见”胎儿外表大致情况,看不清脸面;现在的B超仪器越来越先进,可以看清楚胎儿的鼻子、眼睛、嘴巴,可以发现兔唇畸形。又如过去B超仪器只“看见”平面胎儿,现在可以“看见”立体胎儿。

7.产前诊断方法有局限性吗?

几乎所有的产前诊断方法都有一定的局限性。

8.产前诊断技术有一定难度吗?

除常规B超技术外,一般的产前诊断技术如羊膜腔穿刺术、绒毛取样检查、脐静脉穿刺术等都有一定的难度。一般在省级医院或医科大学的附属医院、市级医院开展。现在很多省份都有省级产前诊断中心,也开展了这些检查。

9.产前诊断前后是否必须进行咨询?

咨询对于你了解产前诊断的必要性、方法、局限性、结果分析、医学处理等非常重要。不管是在进行产前诊断前,还是已做产前诊断之后,你都应该进行详细的咨询,以消除对产前诊断的恐惧感,配合医生,顺利完成检查。

二、孕妇和胎儿都安全的检查——超声波检查(B超检查)

1.孕妇接受B超检查很常见吗?

是的,几乎所有的孕妇都在孕期接受过一次或以上的B超检查。

2. B超检查所用的超声波是什么?

超声波是超过人听力范围的高频率的声波。声波从皮肤表面传到子宫到达胎儿,根据穿透结构的密度不同,声波返回到屏膜上,产生不同的图像。

3.孕妇做B超检查会不舒服吗?

不会。B超检查对孕妇是无痛的,也不会产生任何创伤。只是检查时有时要求膀胱要涨满,有点不舒服,检查完立即小便就好了。

4. B超检查是否都是在腹部进行的?

不是。有一种B超检查,检查的探头是放在阴道里,又叫“经阴道B超检查”。

5.孕期什么情况会采用经阴道B超检查?

因为阴道离子宫、输卵管更近,较从腹部检查更容易“看到”子宫内的情况。一般只是在怀孕早期使用,特别是在停经40天左右,想了解胚胎情况时,如确定是否已怀孕。

6.为什么孕期要进行B超检查?

●发现胎儿一些严重畸形,如体表畸形,少数内脏畸形等,但并不是每一个畸形都能被发现。

●确定预产期。如果孕妇平时月经周期不规律,可使用超声检查确定预产期。

●确定胎儿位置。使用超声检查确定胎儿在子宫内是否是臀围(即胎儿臀部靠近骨盆出口,对分娩不利),是一种最安全、快速的方法。

●确定胎盘的位置、大小、成熟度。通常胎盘是植入子宫体的侧壁。如果胎盘植入子宫颈口附近,或覆盖子宫颈口(子宫颈口是分娩时胎儿通过的地方),这种情况容易导致孕妇阴道出血。

●发现并确认胎儿的数目。如是否为双胞胎。

●了解胎儿生长发育情况。有时你的医生需要知道你的胎儿当前的生长发育情况,如果你的宫高测定经常偏小或过大,而超声检查能帮助医生较为准确地评估胎儿生长发育的情况。

●了解羊水量。同样,医生通过普通测定子宫的高度可以提示羊水量是否正常,但超声检查能准确判断羊水的多少。

●评估胎儿宫内的状态。一种使用超声波的特殊检查——生物物理切面图可用于了解胎儿在宫内的状态,以消除疑虑。当胎儿健康时,能观察到他的正常活动,并进行评分。

●排除异位妊娠。有的孕妇胚胎种植在子宫外,如输卵管妊娠,这是很危险的妊娠。因为当胚胎不断长大时,随时有可能引起输卵管破裂。使用超声检查在大多数这样的病例中能清楚的观察到胚胎种植的部位。

●协助孕期其他特殊检查。进行羊膜腔穿刺时,穿刺针的定位应在超声仪的指导下进行。

7. B超检查主要能发现那些畸形?

●脑部和脊柱的畸形,如无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、小头畸形、脑积水等。

●肢体缺陷:如肢体缺如、短缩。

●腹壁缺陷:如腹裂、脐膨出。

●其他:如先天性心脏病、连体婴儿等。

8.有些胎儿畸形很严重,为什么B超检查没有发现呢?

因为B超检查并不是万能的。有时与胎儿的体位、畸形的大小、部位等有关。此外,也与仪器的分辨率、医生的经验有关。研究发现,常规检测只能发现一半的严重畸形。

9. B超检查会不会告诉错误的信息?

由于B超检查毕竟不是直接观察到胎儿,发生错误的信息也是难免的。1000个孕妇中约有1个被告诉胎儿可能有问题,但随后再次B超检查,又可能是正常的。较安全的做法是再做 一次B超检查,也可到上级医院再做检查证实。

10.为什么孕妇做超声检查时要充盈膀胱?

几年前,当超声波技术设备较落后时,在检查前充盈膀胱是必须的。充盈膀胱为超声波透视胎儿提供一个窗口。没有这个窗口,不能得到清晰的图像。现在超声波检查设备更为先进,这个窗口不再需要,当然一些医院要求你做检查时充盈膀胱。

11. B超检查对胎儿安全吗?

B超检查使用的是超声波,而不是X射线,胎儿不会受到损害,是比较安全的检查。

12.孕期应该做多少次超声检查?

这取决于你孕期的情况。有时医生可能会要求你不久就返回再做一次,以便能重新对胎儿进行评估。有很多这样的情况,如当时胎儿体位不允许对某些部位进行观察,或者要等你胎儿的有些部位发育到可以看清楚时,或你孕期没有定期对胎儿生长发育情况进行连续追踪。如果返回再做超声检查时,你可以让丈夫和家人陪伴,在做决策时有时会很有帮助。

13.怀孕早期,是否可以做B超检查?

怀孕早期(指怀孕前12周以前)没有医生要求,以不做为好。但当有疑难问题时,如异位妊娠、流产等,B超检查时最好的帮手。

14. B超检查怀疑胎儿有问题,下一步怎么办?

要视胎儿是什么问题而定。若怀疑胎儿畸形或染色体异常,可做羊膜腔穿刺术检查,明确诊断。如果诊断明确,如胎儿严重心律失调可通过药物进行治疗;若胎儿尿道有梗塞,可在子宫内做外科手术(国内还没有开展)。

15.为什么上次B超检查没有发现畸形,再次检查又发现胎儿畸形,是医生的失误吗?

不是。可能与胎儿在子宫内的位置有关。随着胎儿在子宫内位置的改变,可能使畸形正好暴露在前面,B超仪器便能检测到。当然也与B超医生的经验有关。

16.家族中有多位兔唇患者,可以在产前诊断我的胎儿是否有兔唇?

有一定难度,主要看B超仪器的分辨率、胎儿在子宫内的位置以及医生的经验。目前,已有一些大医院在产前发现了兔唇胎儿。

三、从羊水了解胎儿异常的手段——羊膜腔穿刺术

1.什么是羊膜腔穿刺术?

羊膜腔穿刺术,是用穿刺针进入羊膜腔,抽取羊水的技术。通过对羊水中的胎儿脱落细胞以及其他物质进行检查,诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺术是最早开展、最常使用、安全性相对最高的侵入性产前诊断取材方法。

2.是不是每个孕妇都需要做羊膜腔穿刺术?

不是。羊膜腔穿刺术是产前诊断比较常用的手段,但并不是每一个孕妇都需要做。

3.哪些人需要做这项检查?

●高龄孕妇。通常年龄大于35岁(包括35岁)的孕妇,都应该做。因为孕妇年龄越大,越容易生先天痴呆儿。

●曾经生过畸形儿的孕妇,特别是生过遗传病的畸形儿。

●孕妇唐氏血清筛查检测结果异常、影像学检查发现胎儿异常、无创DNA产前筛查高风险的孕妇、怀疑有功能感染的孕妇。

●家族中有先天异常病史,或夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者。

●从羊水中提取DNA,做胎儿个体识别(亲子鉴定)。

●其他医学上认为需要进行产前诊断者。

4.孕期什么时候做这项检查最好?

通常选择在怀孕16~22+6周,此时羊水增多较快,在胎儿周围形成较宽的羊水带,比较安全,且羊水中活细胞较多,培养成功率高。随着超声仪技术的发展,羊膜腔穿刺术时间可以在怀孕较早期做,如怀孕11~14周,但流产危险高于怀孕14~18周。

5.羊膜腔穿刺术对孕妇有什么危险?

羊膜腔穿刺术对孕妇是一项创伤性检查。尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的,但还是有可能发生以下情况:

●有发生流产的危险,概率在0.2%~0.3%。此外,子宫痉挛收缩、轻度出血等也可能出现。

●羊水漏出,大多数情况下,只有少量,在一周内就可以自行停止;如果继续渗漏,请看医生。

●感染:如果孕妇有HIV、乙肝感染,那么穿刺有可能增加胎儿感染的风险。尽管这种情况极为少见,但如果你有这种情况,请事先告诉医生。

●穿刺有损伤胎儿的可能性。这种情况及其罕见。

6.羊膜腔穿刺术会伤及胎儿吗?

穿刺针一般不会伤及胎儿。

7.如何做羊膜腔穿刺术?

在超声仪指导下,寻找羊水最丰富的地方,确保穿刺针不伤及胎儿。

用穿刺针通过孕妇腹部穿刺进入子宫羊膜腔内,不能从孕妇脐部穿刺。用空针套上穿刺针头,抽取20~30ml羊水样本。极个别情况下,可能需要穿刺两次。

8.穿刺需要麻醉吗?会疼吗?

羊水穿刺的针非常细,比抽血及麻醉针都细,大多数孕妇感觉疼痛不明显,跟抽血差不多,所以不需要麻醉。通常也不需要住院,只需在门诊就可以完成。

穿刺针从腹部的穿刺点进入后,依次进入腹壁、子宫壁,最后达到羊膜腔。手术过程,可能会感觉腹部有点紧,或是有刺痛或是压迫感,也可能感觉不到任何不适。

9.羊水穿刺术前需要做什么准备?

●手术前三天禁止同房。

●手术前一天请洗澡。

●手术当天务必吃早餐及午餐。

●手术前10分钟请排空小便。

●若有其他病史,请术前告知医生。

10.穿刺术后要注意什么?

●术后用1个手指指腹按压腹部穿刺点3~5分钟。

●术后休息30~60分钟方可回家。外地孕妇请在本市住宿,避免长途颠簸。

●术后24小时内请尽量卧床休息,不能洗澡。

●术后一周内请尽量减少活动,不能做体力活动,不能拎重物,不能增加腹内压等。

●术后如有腹痛、腹胀、胎动频繁或减弱、阴道流液、流血、发热等症状,请速到就近正规医院产科急诊就诊,术后半月禁止同房。

11.羊膜腔穿刺术获得的羊水可以做什么检查?

●羊水中的胎儿细胞可用于胎儿是否患有主要的染色体疾病。

●测定羊水中的甲胎蛋白(AFP)含量,诊断胎儿是否有神经管畸形、腹裂等畸形。

●羊水中的胎儿细胞可用于分析胎儿性别,应用于患有性染色体遗传病的孕妇,决定胎儿的取舍问题。

●测定羊水内卵磷脂和鞘磷脂含量。

●用羊水测定胎儿的血型,以防母子血型不合。

●对羊水中的胎儿细胞做酶分析及各项测定,诊断胎儿是否患有代谢性疾病。

●测定羊水中肌酐、酶、蛋白质、激素等含量,为诊断胎儿疾病提供指标。

●检查羊膜腔和胎儿是否有感染存在。

12.羊膜腔穿刺术后什么时候能得到结果?

如果是进行羊水胎儿细胞染色体核型检测,那么由于要对细胞进行培养,需要接种、培养、换液、收获、制片、分析等过程,因此不同于一般的化验检查,需要的时间比较长,一般需要5周的时间方可发放报告。

有的医院还提供另外一些染色体非整倍体快速检测的方法,如果胎儿为13号染色体、18号染色体、21号染色体及性染色体数目异常,通常可在一周之内取报告。如果羊水穿刺是进行单基因遗传病或其他诊断,取报告时间根据项目不同而各有差异。可以向检测医院咨询报告的时间。

13.羊水分析获得的正常结果能保证胎儿正常吗?

通过羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水细胞进行胎儿染色体核型,确认胎儿主要染色体异常。染色体核型分析虽然是染色体检查的金标准,对染色体的数量异常以及大的异常诊断可以达到99%的准确性,如21—三体综合征(Down综合征)。

但染色体核型分析正常不代表胎儿没有任何问题。核型分析的分辨率有限,仅能识别打的缺失或重复(大于5Mb),对于染色体微小结构异常以及检测范围之外的其他异常无法排除,也无法排除胎儿一些结构畸形。因此,拿到染色体报告后准妈妈们一定要去专科医生门诊就诊,进行咨询,同时还应进行定期的胎儿超声检查,排除胎儿结构异常。

14.哪些医院可以做这项检查?
   并不是所有医院都能做这项检查,只有当地卫生行政管理部门批准的少数医疗机构或产前诊断中心才能开展。你可以咨询你的产前保健医生,并且通常情况下需要事先预约穿刺的时间。

四、孕早期了解胎儿异常的手段——绒毛膜取样检查

1.哪些人需要做绒毛膜取样检查?

并不是所有孕妇都需要做绒毛膜取样检查,下列情况可以推荐此方法。

●年龄大于35岁的孕妇,想尽早知道胎儿是否有染色体异常。

●生过 畸形儿的妇女再次怀孕。

●家族中有遗传病历史的孕妇。

2.怎样做绒毛膜取样检查?

绒毛膜取样检查是一种从孕妇子宫采取少许胎盘组织进行的检查。先超声检查确定胎盘位置和胎儿胎龄,然后根据确定胎盘位置,选择取样的方法。一种是通过阴道、子宫颈插入一根柔韧的细导管道正发育的胎盘(经宫颈的方法),另一种是经过腹部插入一根细针到胎盘(经腹部的方法),取得少量的绒毛组织以供分析。以前一种方法常用。

3.绒毛膜取样检查最好什么时候做?

绒毛膜的取样检查最佳时间为怀孕第9~12周。能在怀孕早期进行检查是绒毛膜取样检查的优点。

4.孕妇什么时候不宜做绒毛膜取样检查?

●从末次月经算起,孕周超过12周的任何孕妇。

●存在阴道感染的时候。

●子宫形状异常,如患有子宫肌瘤或为双角子宫。

●当阴道严重流血时。

5.绒毛膜取样检查对孕妇有影响吗?

绒毛膜取样检查是一项创伤性检查。如果操作正确,绒毛膜取样检查是安全的。有0.6%~2.9%的孕妇在绒毛膜取样后,可能发生子宫痉挛、阴道少许流血。这些症状持续时间短,对妊娠无不良影响。其他危险可有:胎膜破裂,没有取到分析用的胎盘组织。Rh阴性的孕妇需注射Rh球蛋白以防止Rh血型不合的问题。

6.绒毛膜取样检查,会影响胎儿发育吗?

不会。因为临床上提取的绒毛细胞来自胚束外层。束内形成胎体,而绒毛细胞随着妊娠月份的增长逐渐退化,所以早期取绒毛诊断对胎儿发育没有影响。但近来有文献报道,绒毛膜取样检查与胎儿发生肢体短缩畸形有一定关系。

7.绒毛膜取样检查较羊膜腔穿刺术具有的优势?

产前能在早期诊断胎儿遗传和生化方面的异常是绒毛膜取样检查的主要优点。绒毛膜取样检查可比羊膜腔穿刺检查早4~6周进行。一些妇女选择这一检查的原因是她们想尽早知道结果以便做出有关妊娠的决定。

8.绒毛膜取样检查不足之处是什么?

绒毛膜取样检查不能检查出某些先天畸形,如神经管畸形、先天畸形、先天性心脏病等,以及胎儿肺的成熟度。极少数病例,绒毛取样检查的结果并不是真实的胎儿染色体图谱,它所检查出的是胎盘染色体的异常,并不反映胎儿自身。对这些病例中的异常情况,需要做进一步检查。

9.做绒毛膜取样检查,有什么不舒服的感觉吗?

采用经宫颈取样的方法时,常会有子宫痉挛的感觉,仅此而已。整个操作不需麻醉。

10.取样的绒毛可做什么检查?

●胎儿染色体分析:在确定染色体的正常排序和胎儿性别后,染色体紊乱和唐氏综合征就能诊断。

●DNA研究:只有需要时才做。通过对DNA的分析能诊断出某些疾病,如囊性纤维病和肌营养不良症。绒毛取样前的遗传遗传咨询能得到有关家族病史的信息,这样就能对产前诊断出的一些问题进行讨论。

11.绒毛膜取样检查准确率比较高,达99%。但极少情况下,有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。

绒毛膜取样检查准确率比较高,达99%。但极少情况下,有时还要求进一步做羊膜腔穿刺术。

五、孕晚期了解胎儿异常的手段——脐静脉穿刺术

1.脐静脉穿刺术是怎么一回事?

脐静脉穿刺术是通过胎儿脐带中的血管获得少量胎儿的血液,直接对胎儿进行产前诊断的方法。

2.哪些孕妇需要做脐静脉穿刺术?

如果B超、羊膜腔穿刺术、绒毛膜取样术等方法均不能提供胎儿准确情况,或者是已经错过这些检查的时间,特别是一些需要评价胎儿血型、贫血情况时,为了能及时获得胎儿的情况,便于给予医学处理或治疗,医生会建议做这项检查。

3.脐静脉穿刺术在怀孕什么时候做?

通常在怀孕晚期,一般在怀孕18周以后。

4.脐静脉穿刺术获得的胎儿血可以诊断什么?

可以进行如下诊断:

●能较快诊断胎儿染色体病、代谢病、基因病以及性别鉴定。

●确定胎儿血型、血小板数量,评价胎儿是否贫血。

●确定胎儿宫内是否缺氧,生长发育是否迟缓。

●确定胎儿是否有弓形虫病、巨细胞病毒感染、风疹病毒感染等,特别是当孕妇已显示有活动性感染存在时。

脐静脉穿刺术可进行胎儿宫内治疗,可将治疗药物直接输入胎儿体内。

5.脐静脉穿刺术对孕妇和胎儿有什么危险?

穿刺点出血是最常见的,但并不严重,其次有胎儿感染、胎血入母血、早产等。术后早产、死胎率为1%~2%。此外,胎儿可能发生心动过缓,通常只是暂时的。

6.脐静脉穿刺术是怎样做的?

类似于羊膜腔穿刺术。在B超检查指引下,将细小的穿刺针通过孕妇腹部进入子宫,通过脐带中的脐静脉抽取少量胎儿血液。整个过程约45分到1小时。

六、鼓励孕妇做的产前筛查方法——孕妇血清学筛查

1.每个孕妇是否都要做孕妇血清学筛查?

最好能做。鼓励每一个孕妇能接受这项检查是很重要的,因为这是一项对孕妇无创伤性检查,可以筛查胎儿一些主要的异常,如神经管畸形、染色体异常等,再确定是否需要做羊膜腔穿刺术。

2.孕期什么时候做这项检查最好?

一般筛查开始于怀孕早期,对怀孕9~13周采用B超检查胎儿颈部透明带和检测母血中游离β—HCG、妊娠相关蛋白(PAPP—A)的方法,可早期筛查染色体21—三体、18—三体综合征。

最多的筛查是在怀孕中期,对怀孕14~18周的母亲血液进行两联或三联检测。

3.孕妇血清学筛查的指标是什么?

通过抽取孕妇血液,检查血液中甲胎蛋白(AEP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度,称为“两联筛查”。如果还检查雌三醇(E3)浓度,则称为“三联筛查”。有些检查还测定孕妇血清中妊娠相关蛋白(PAPP—A),则称“四联筛查”。

4.孕妇血清学筛查主要有什么用途?

孕妇血清学筛查不是最后确诊方法,但这个方法可提示胎儿一些异常,需要做进一步的检查。胎儿异常可能有:

●神经管畸形:主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出,是发生在脑部和脊柱部位的严重畸形。

●先天愚型(染色体21—三体综合征):主要可引起智力低下。

●腹壁缺陷:内脏外翻等。

●可提示流产、早产、死胎、羊水过多、先兆子痫、胎儿宫内发育迟缓等危险。

5.孕妇血清学筛查结果需要考虑哪些因素?

需要结合孕妇年龄、体重、种族以及是否换糖尿病等因素考虑。

6.做孕妇血清学筛查,对孕妇有影响吗?

该检查对孕妇是无创伤的,这也是鼓励所以孕妇接受检查的原因。

7.孕妇血清学筛查,会影响胎儿吗?

根本不会,因为仅从孕妇手臂抽取10ml左右血液。

8.通过孕妇血清学筛查,能发现多少先天痴呆儿和神经管畸形儿?

怀孕早期通过B超和母亲血清检测,10个21—三体综合征胎儿中可检测出9个。怀孕中期采用两联筛查,对10个21—三体综合征胎儿可检测出7~8个,10个神经管畸形儿中可检测到9个。

9.孕妇血清学筛查的结果异常,是否一定提示胎儿有缺陷?

不一定。有时双胎也可使检查结果异常。另外,该检查也有一定的假阳性(检测结果异常,但实际胎儿正常)危险,假阳性的发生率为4.4%。

10.孕妇血清学筛查的结果在正常范围,是否能排除胎儿异常的可能?

并不能完全排除,个别胎儿仍可能有异常,但这种情况并不太多。

11.孕妇血清学检查结果异常,下一步该怎么办?

●再次核实怀孕周数、胎数。

●如果医生建议,可再做1次检查。

●建议做详细B超检查。

●如果怀疑为胎儿染色体异常,建议做羊膜腔穿刺术,以明确胎儿的诊断。

七、一种新型的胎儿产前检测技术——无创产前基因检测(NIPT)

1.什么是无创产前基因检测?

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血,提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(20—三体又称“唐氏综合征”,18—三体,13—三体)的风险。具有无创取样、无流产风险,灵敏度高、准确性高、假阳性率低的特点。对于唐氏综合征的检出率可达到99%以上,而假阳性率低于0.5%。

2.无创产前基因检测方法的局限性?

无创产前基因检测(NIPI)是一项强有力的筛查试验,而且已经极大地改变了目前产前筛查的现状。但是,目前该检测方法不能检测所有的遗传综合征,甚至不能检测所有的非整倍体。

3.孕期什么时候做这项检查最好?

最佳检测时间为孕早、中期(12~24周)。

4.哪些孕妇适合进行无创产前基因检测?

适合孕周为12~24周的孕妇进行无创产基因检测,尤其推荐有以下情况的孕妇:

●血清学筛查显示胎儿常染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

●有介入性产前诊断禁忌症的孕妇(感染未愈、发热、出血倾向、先兆流产、Rh阴性血型等指征的孕妇)。

●孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求降低常染色体非整倍体风险的孕妇。

5.哪些孕妇慎用无创产前基因检测?

有下列情形的孕妇进行检测时,检测结果的准确性将有所降低:

●早、中孕期产前筛查高风险。

●预产期年龄≥35岁。

●重度肥胖。

●通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

●有染色体异常胎儿分娩史,但夫妇染色体异常的情形除外。

●双胎及多胎妊娠。

●医生认为的可能影响结果准确性的其他情形。

6.哪些孕妇不适合进行无创产前基因检测?

有下列情形的孕妇进行检测时,将可能严重影响检测结果的准确性:

●孕周小于12周。

●夫妇一方有明确染色体异常。

●孕妇一年内接受过异体输血、器官移植、干细胞治疗的孕妇。

●胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

●有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

●孕期合并恶性肿瘤。

●医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

7.无创产前基因检测可以替代产前诊断吗?

不能。无创产前基因检测属于筛查范畴,即使与产前诊断有相似的准确度。但仍然无法替代产前诊断。

一般来说,孕妇经血清学唐筛和NT筛查后,若结果高危,则建议先进行无创产前基因检测。若无创产前基因检测的结果仍是高危,才需要穿刺进行产前诊断。这样可以避免不必要的穿刺,以及减少流产等的风险。