一、出生缺陷是怎样发生的？

出生缺陷的发生是由于胚胎发育紊乱所致。引起胚胎发育紊乱的原因包括：遗传因素、环境因素以及遗传和环境共同作用的结果。

遗传因素  父母的一些特征以及疾病被传递给后代，就叫遗传。有一部分出生缺陷是家族遗传而来，但更多的是由于其卵子或精子受到不良环境的影响，造成的精子或卵子的遗传物质受到损伤，造成后代患上遗传病。

环境因素  环境因素包括我们的工作环境和生活环境。这些环境中可能存在很多有害的化学因素、物理因素、生物因素以及营养不良等，这些不良的环境因素可能对生殖细胞有影响，也可能直接影响到胚胎的发育。

遗传和环境共同因素    这类疾病主要是指多基因遗传病，包括先天性心脏病、神经管畸形、唇裂、腭裂等。这里遗传病除了遗传因素外，还需要有适合的环境因素才能引起疾病的发生。

如何预防出生缺陷？

出生缺陷预防的重点是预防出生缺陷的发生。目前我国针对出生缺陷的预防主要采取了三级预防的模式。

一级预防是预防出生缺陷的发生，即通过健康教育、婚前医学检查、孕前优生健康检查等手段，消除可能引起出生缺陷发生的因素，避免出生缺陷的发生，这是出生缺陷预防的最重要的环节和手段。

二级预防是采用医学手段，包括围产保健、产前筛查、产前诊断等技术服务，在孕期发现胎儿是否存在出生缺陷，然后终止严重出生缺陷胎儿继续妊娠，避免其出生，它不能减少出生缺陷的发生，仅仅能够减少出生缺陷患儿的出生。但是，这种预防手段是对一级预防的补充，不是最佳的预防方式，因为即使进行围产保健、产前筛查和产前诊断，也不能保证所有的出生缺陷能够被发现。但对于出生缺陷高风险孕妇，这种方式能够起到一定的预防作用。

三级预防是对出生后的新生儿进行相关疾病的筛查，早期发现存在的出生缺陷，及时对疾病进行干预和康复治疗，预防疾病对孩子造成的更严重的伤害而加重伤残程度，提高孩子的生活自理能力。目前新生儿疾病筛查的主要疾病包括：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和先天性耳聋。